Detalles de la búsqueda
1.
Foxn1 regulates key target genes essential for T cell development in postnatal thymic epithelial cells.
Nat Immunol
; 17(10): 1206-1215, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27548434
2.
Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation.
Nature
; 605(7910): 503-508, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35545669
3.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
4.
Detecting cryptic clinically relevant structural variation in exome-sequencing data increases diagnostic yield for developmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2186-2194, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626536
5.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
6.
De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders.
Nature
; 555(7698): 611-616, 2018 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29562236
7.
Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders.
Nature
; 562(7726): 268-271, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30258228
8.
Exome-wide assessment of the functional impact and pathogenicity of multinucleotide mutations.
Genome Res
; 29(7): 1047-1056, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227601
9.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
10.
Ranbow: A fast and accurate method for polyploid haplotype reconstruction.
PLoS Comput Biol
; 16(5): e1007843, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32469863
11.
Electric field induced alignment of graphene oxide nanoplatelets in polyethersulfone matrix.
Nanotechnology
; 31(15): 155701, 2020 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31860895
12.
Targeted RNA sequencing enhances gene expression profiling of ultra-low input samples.
RNA Biol
; 17(12): 1741-1753, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32597303
13.
Most brain disease-associated and eQTL haplotypes are not located within transcription factor DNase-seq footprints in brain.
Hum Mol Genet
; 26(1): 79-89, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798116
14.
Identification of genetic variants affecting vitamin D receptor binding and associations with autoimmune disease.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2164-2176, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335003
15.
Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders.
Genet Med
; 20(10): 1216-1223, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29323667
16.
Mutations in ZMYND10, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms in humans and flies, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 346-56, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23891471
17.
3D Printed Piezoelectric BaTiO3/Polyhydroxybutyrate Nanocomposite Scaffolds for Bone Tissue Engineering.
Bioengineering (Basel)
; 11(2)2024 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38391679
18.
Vitamin D receptor ChIP-seq in primary CD4+ cells: relationship to serum 25-hydroxyvitamin D levels and autoimmune disease.
BMC Med
; 11: 163, 2013 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23849224
19.
TADA-a machine learning tool for functional annotation-based prioritisation of pathogenic CNVs.
Genome Biol
; 23(1): 67, 2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35232478
20.
Bio::Homology::InterologWalk--a Perl module to build putative protein-protein interaction networks through interolog mapping.
BMC Bioinformatics
; 12: 289, 2011 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21767381